פולימורפיזם של נוקליאוטיד בודד (SNP), וריאציה ברצף גנטי המשפיע רק על אחד מאבני הבניין הבסיסיות - אדנין (A), גאנין (G), תימין (T) או ציטוזין (C) - בתוך קטע של מולקולת DNA וזה מתרחש אצל יותר מאחוז מהאוכלוסייה.
דוגמה ל- SNP היא החלפת C עבור G ברצף הנוקלאוטידים AACGAT, ובכך לייצר את הרצף AACCAT. ה- DNA של בני אדם עשוי להכיל SNPs רבים, מכיוון שהווריאציות הללו מתרחשות בשיעור של אחד מכל 100-300 נוקלאוטידים בגנום האנושי. למעשה, בערך 90 אחוז מהשונות הגנטית הקיימת בין בני אדם היא תוצאה של SNPs. אף על פי שרוב הווריאציות אינן משנות את תפקוד התא ולכן אין להן השפעה, התגלו חלק מה- SNPs התורמים להתפתחות מחלות כמו סרטן ולהשפיע על תגובות פיזיולוגיות לתרופות.
SNPs פועלים כתגיות כרומוזומליות לאזורים ספציפיים של DNA, וניתן לסרוק אזורים אלה בגלל וריאציות שעשויות להיות מעורבות במחלה או הפרעה אנושית. SNPs שנמצאו קשורים למחלות עשויים להיות מועילים למטרות אבחון. בנוסף, זיהוי אילו וריאציות מעורבות בשינוי התגובות לתרופות עשוי להקל על התפתחות הרפואה המותאמת אישית. גישה זו לטיפול מבוססת על התפיסה כי ניתן להשתמש בסינון גנטי לסוגי SNP ספציפיים בגנום של האדם לבחירת תרופות המתאימות ביותר לאותו אדם. ניתן להשתמש ברפואה המותאמת אישית כדי להימנע מתגובות תרופות שעלולות להיות מסוכנות, כתוצאה מחילוף חומרים סלולרי משתנה שנגרם על ידי SNP מסוים.
בתחום המחקר הגנטיקה הבסיסית ניתן להשתמש ב- SNP לזיהוי מיקומם של הגנים בכרומוזומים. סריקת גנום כדי למצוא היכן מתרחשים SNP עוזרת למדענים לבנות מפות כרומוזומים המאפשרות זיהוי גנים התורמים לתכונות ספציפיות.
