תסמונת קליינפלטר, הפרעה בכרומוזומי המין האנושי המופיעה אצל גברים. תסמונת קליינפלטר היא אחת ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר אצל גברים, המופיעה אצל כ 1 מכל 500 עד 1,000 גברים. זה נובע משיתוף לא שווה בכרומוזומי המין זמן קצר מאוד לאחר ההפריה, כאשר תא אחד של זוג המתחלק מקבל שני כרומוזומים X וכרומוזום Y והשני התא של הצמד מקבל רק כרומוזום Y ובדרך כלל גוסס. (המספר הרגיל של הכרומוזום הגברי והרכב הכרומוזום המיני הוא 46, XY.)
תסמונת קלינפלטר נקראת על שם הארי קלינפלטר, רופא אמריקני אשר תיאר בשנת 1942 מערכת תסמינים שאפיינה את המצב. התסמונת זוהתה לראשונה עם חריגה כרומוזומלית ספציפית בשנת 1959 על ידי החוקרת הבריטית פטרישיה א. ג'ייקובס ועמיתיה.
תסמינים
גברים עם תסמונת קלינפלטר סובלים מאשכים קטנים ויציבים, ולעתים קרובות הם סובלים מהגדלת חזה (גינקומסטיה) ורגליים וזרועות ארוכות באופן בלתי רגיל (אאונאוכואיזם) והם עקרים. גברים מושפעים ירדו בריכוזי הטסטוסטרון בסרום, עם הפרשת שתן של 17 קטסטרואידים (רכיבים של הורמונים זכריים מסוימים, או אנדרוגנים) בתחום הרגיל או הנורמלי. כמו כן, הם הגדילו את ריכוז ההורמון המעורר זקיקי סרום וריכוז ההורמון הלוטניזציה. סוכרת, גיטרה (התרחבות בלוטת התריס) וסוגי סרטן שונים עשויים להיות נפוצים יותר בקרב חולי תסמונת קלינפילטר. מלכודת בלוטת התריס של יוד רדיואקטיבי והתגובות של בלוטת התריס לזריקות תירוטרופין (הורמון מגרה בלוטת התריס; TSH) עשויות להיות נמוכות. למרות שהם תקינים באינטליגנציה, ישנם גברים שנפגעו מתקשים לבצע התאמות חברתיות.
קומפוזיציות כרומוזומים
הרכב כרומוזומי המין יכול להשתנות באלה שנפגעים מתסמונת קלינפלטר. עם תסמונת קלינפילטר פסיפס (בה רקמות מורכבות מתאים שונים גנטית), לזכרים יש כרומוזום X נוסף, בדרך כלל עם הרכב כרומוזום של 47, XXY. גברים עם סוג זה של הפרעה בדרך כלל סובלים מסימפטומים פחות מאשר גברים עם הסידורים הכרומוזומליים האחרים הקשורים לתסמונת קלינפילטר. תוספות כרומוזום נדירות אחרות המולידות תסמונת קלינפילטר פסיפס כוללות 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY ו- 49, XXXXY. גברים עם תוספות כרומוזומים אלה סובלים ממגוון של חריגות נוספות, ובניגוד לגברים עם 47, תסמונת XXY Klinefelter, הם סובלים לרוב ממוגבלות שכלית. וריאנט אחד של ההפרעה בפרט, סוג 49XXX, מאופיין בהתמזגות של עצמות האמה וחריגות שלד אחרות, התפתחות תת-פין של שק האשכים, ירידה לא מושלמת של האשכים ומוגבלות שכלית ניכרת. למרות שכ- 40 אחוז מהגברים שנפגעו מתסמונת קלינפלטר הם בעלי דפוס XY רגיל, לאחרים יש גרסה כרומוזומית המכונה תסמונת XX, בה חומר הכרומוזום Y מועבר לכרומוזום X או לכרומוזום לא סקסי (אוטוזום). גברים עם תסמונת XX סובלים מסוג פנוטיפ גברי (מראה גופני), אך יש להם שינויים האופייניים לתסמונת קלינפלטר.
