תסמונת הורלר, המכונה גם גרגואיליזם, או Mucopolysaccharidosis I, אחת ממספר הפרעות גנטיות נדירות הכרוכות בפגם בחילוף החומרים של רירית המוקופוליסכידס, סוג הפוליסכרידים שקושרים מים לאיחוד תאים ולשמן המפרקים. הופעת התסמונת נמצאת בגיל הינקות או בילדות המוקדמת, והמחלה מופיעה בתדירות שווה בשני המינים. אנשים מושפעים מפגרים פיגור שכלי חמור, סמיכות בזוויות העיניים, חירשות, הרסוטיזם (שעירות), כבד וטחול מוגדל, גמדות בגב מכווץ, גפיים קצרות וידיים טופלות, ראש גדול עם עיניים רחבות, רכסי מצח כבדים וגשר האף העמוק ושיניים לא טובות. ניתן לזהות את ההפרעה תוך שנתיים מהלידה; ילדים כאלה זקוקים לטיפול מוסדי ובדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל ההתבגרות. מוות נובע לרוב מאי ספיקת לב, המיוחסת לחדירה של שרירי לב וכלי לב עם ריריות.
מחלות רקמות חיבור: הפרעות תורשתיות ברקמת חיבור
תסמונת הורלר, או mucopolysaccharidosis מסוג I, היא הנפוצה והקטלנית ביותר במהירות. מעטים הילדים הנגועים בו מגיעים לגיל
