עיקרי בריאות ורפואה

ביולוגיה מורשתית

ביולוגיה מורשתית
ביולוגיה מורשתית
Anonim

מורשת, כמות שונות של פנוטיפיים (ניתן לצפייה) באוכלוסייה המיוחסת להבדלים גנטיים אינדיבידואליים. תורשתית, במובן כללי, היא היחס בין השונות הנובעת מהבדלים בין גנוטיפים לשונות הפנוטיפית הכוללת של דמות או תכונה באוכלוסייה. התפיסה מיושמת בדרך כלל בגנטיקה של התנהגות ובגנטיקה כמותית, כאשר אומדני התורשה מחושבים על ידי שימוש בשיטות מתאם ורגרסיה או בשיטות ניתוח של שונות (ANOVA).

תורשה: תורשה

למרות שמחלות תורשתיות ומומים הן, למרבה הצער, בשום פנים ואופן אינן שכיחות במצטבר, אף אחת מהן אינה מופיעה בתדירות גבוהה מאוד.

מורשת מתבטאת כ- H 2 = V g / V p, כאשר H היא אומדן הירושה, Vg השונות בגנוטיפ, ו- V p השונות בפנוטיפ. אומדני תורשתיים נעים בערך בין 0 ל -1. אם H = 1, אז כל השונות באוכלוסיה נובעת מהבדלים או שונות בין גנוטיפים (כלומר, אין שום שונות שנוצרת בסביבה). אם H = 0, אין שונות גנטית; במקרה זה כל השונות באוכלוסייה נובעת מהבדלים בסביבות שחווים אנשים.

תורשת נפוצה משמשת במחקרים תאומים בתחום גנטיקה של התנהגות. המתודולוגיה מבוססת על העובדה שתאומים זהים (תאומים מונוזיגוטיים, או ביצה אחת) חולקים 100 אחוז מהגנים שלהם בתאומים שכיחים ולא-מזוהים, או אחים (תאומים דיזיגוטיים, או שתי ביצים) דומים לאחים אחרים (כלומר, אחים ואחיות) בכך שהם חולקים 50 אחוז מהגנים שלהם במשותף. המתאם בין תאומים זהים צפוי להיות שווה ל 1.0 לזה של תאומים אחים להיות 0.50. בתחום הגנטיקה הכמותית, מושג התורשה משמש לחלוקה של שונות פנוטיפית הניתנת לצפייה בין אנשים למרכיבים גנטיים וסביבתיים.

ישנם כמה חסרונות בשימוש באומדני מורשת. ראשית, מורשת אינה מדידה של עד כמה אופי או תכונה רגישים לשינוי בסביבה. לדוגמה, לתכונה עשויה להיות מורשת מוחלטת (H = 1) ועם זאת יש לשנות באופן דרסטי על ידי שינוי סביבתי. ניתן לראות זאת בהפרעות גנטיות מסוימות של חילוף חומרים, כגון פנילקטונוריה ומחלת וילסון, כאשר תורשת התוצאות הפנוטיפיות שווה ל 1.0 אך טיפול יעיל אפשרי באמצעות התערבויות תזונתיות. בעיה שנייה באומדני מורשת היא שהם מודדים שונות רק בקרב אוכלוסיות. במילים אחרות, לא ניתן להשתמש באומדן מורשת לקביעת הגורמים להבדלים בין אוכלוסיות, וגם לא ניתן להשתמש בה כדי לקבוע את מידת קביעת הפנוטיפ של האדם על ידי גנים לעומת סביבה.

יתר על כן, מושג התורשה נתון לשימוש לרעה כאשר הוא מיושם על הבדלי אוכלוסייה אנושית על תכונות כמו אינטליגנציה. לדוגמה, מחקרים טענו כי הבדלים גזעיים במדדים של מודיעין, הישגים אקדמיים ושיעורי פשע נובעים מהבדלים גנטיים ולא מהסביבה. עם זאת, מחקרים אחרים הראו כי הערכות לגבי התורשה לתכונות כאלה בקרב אוכלוסיות אינן מספקות מידע על הבדלים גנטיים בין אוכלוסיות.