פתולוגיה של קרדיומיופתיה

קרדיומיופתיה, כל תהליך של מחלות לב הגורם לאי ספיקת לב כתוצאה מירידה בכוח השאיבה של הלב או בגלל ליקוי במילוי חדרי הלב. אנשים הסובלים מקרדיומיופתיה שומרים לעיתים קרובות על עודף נוזלים, וכתוצאה מכך גודש של הריאות וסובלים מתופעות של חולשה, עייפות וקוצר נשימה. לפעמים הם מפתחים הפרעה בקצב הלב קטלני, או קצב לב לא תקין.

מרבית הקרדיומיופתיות הן אידיופטיות, או מסיבות לא ידועות. מקרים ספציפיים מסווגים בדרך כלל כמורחבים, היפרטרופיים או מגבילים, על פי החריגות שנצפתה. קרדיומיופתיה מורחבת, הסוג הנפוץ ביותר של המחלה, מאופיינת בלב מוגדל עם מתיחות של החדר (תא התחתון) והאטריום (חדר עליון). חדר שמאל, השואב דם מחומצן לרקמות הגוף, מראה חולשה בהתכווצות (תפקוד סיסטולי) וקשיחות בהתפשטות ובמילוי (תפקוד דיאסטולי). תפקוד לקוי זה מוביל לשמירת נוזלים ולבסוף לאי ספיקת לב. התקף לב קודם ידוע כגורם למצב, וכך גם חשיפה לחומרים רעילים כמו אלכוהול, קובלט וכמה תרופות נגד סרטן.

בקרדיומיופתיה היפרטרופית, החדרים די קטנים בגלל צמיחה לא תקינה וסידור שרירי הלב. צורה זו של המחלה היא לרוב תורשתית וקשורה למוטציות בכמה גנים שונים, שכל אחד מהם מקודד חלבון הנחוץ ליצירת סרקומרים, יחידות התכווצות של שריר. עם זאת, מוטציות בשני גנים, MYBPC3 (חלבון C המחייב מיוזין C, לבבי) ו- MYH7 (מיוזין, שרשרת כבדה 7, שריר לב, בטא), אחראיות לערך 80 אחוז ממקרי הקרדיומיופתיה ההיפטרופית המשפחתית. הופעת התסמינים בקרב אנשים שנפגעים מצורה זו של המחלה משתנה, החל מגיל ינקות ועד לבגרות מאוחרת. עיבוי, או היפרטרופיה, של דפנות החדר מביא ללב נוקשה במיוחד, ופגיעה בהמשך במילוי החדרים גורמת לעליית הלחץ בלב ובריאות. הלחץ המוגבר בתורו מוביל לקוצר נשימה ואצירת נוזלים. בדרך כלל קשורים בהפרעות קצב הלב ומוות פתאומי להפרעות קצב הלב.

קרדיומיופתיה מגבילת מאופיינת גם בלב נוקשה ומילוי חדרי לקוי. במקרה זה החריגות נגרמת על ידי נוכחות של רקמות סיביות (צלקתיות) המובאות על ידי מחלה כמו עמילואידוזיס. חולים מראים רבים מהתסמינים של קרדיומיופתיה היפרטרופית.

הטיפול בקרדיומיופתיה מכוון תחילה לזיהוי המחלה הבסיסית (למשל, תת פעילות של בלוטת התריס או יתר לחץ דם). חולים מטופלים כאל כל חולה עם אי ספיקת לב; אכן, כל החולים עם אי ספיקת לב סובלים מסוג כלשהו של קרדיומיופתיה. אם אמצעי הטיפול הכללי נכשלים, לעתים ניתן לעזור לחולים עם קרדיומיופתיה בהשתלת לב. מכיוון שצורות מסוימות של קרדיומיופתיה עוברות בירושה, מעודדים אנשים ממשפחות עם היסטוריה של המחלה לבצע בדיקות גופניות, אלקטרוקרדיוגרמות ואקו לב. בעתיד, בדיקה גנטית עשויה לאפשר גילוי של אנשים הנמצאים בסיכון לפתח קרדיומיופתיה.