מחלת באטן, הנקראת גם Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten או מחלת Batten נעורים, מחלת עצבים ניוונית נדירה וקטלנית המתחילה בילדות. המחלה נקראת על שם הרופא הבריטי פרדריק באטן, אשר תיאר בשנת 1903 את הניוון המוחי ואת השינויים המקולאריים האופייניים למצב. מחלת באטן היא בין התופעות הנפוצות ביותר של ליפופוסצינוזות עצביות עצביות (NCLs), קבוצה של הפרעות אחסון ליזוזומליות בירושה, שהמאפיין העיקרי בהן הוא התנעה עצבית מתקדמת עם ירידה קוגניטיבית, אובדן היכולת המוטורית, החמרת התקפים ומוות מוקדם.
תסמינים וקורס מחלות
מחלת העטה מתבטאת בילדות, בדרך כלל בגילאי 4 עד 10 שנים. אחד התסמינים המוקדמים ביותר הוא ליקוי ראייה, שאחריו רגרסיה בהתפתחות, המאופיינת לרוב בתחילה באובדן כישורי דיבור שנרכשו בעבר וחוסר יכולת ללמוד מיומנויות חדשות. ככל שהמחלה מתקדמת, האדם הפגוע חווה אובדן נוסף של כישורי התקשורת, כמו גם אובדן תפקוד מוטורי, הגורם לתנועות איטיות ונוקשות וקושי בהליכה. התקפים חוזרים, שינה לא מופרעת, בעיות לב וכלי דם ובעיות התנהגות. אנשים מושפעים בדרך כלל שורדים רק עד גיל ההתבגרות המאוחרת או הבגרות המוקדמת.
סיבה, אבחון וטיפול
מחלת בתים קשורה למוטציות תורשתיות בכמה גנים שונים. מרבית המקרים נגרמים כתוצאה ממוטציות בגן CLN3, המשנות את תפקוד הליזוזום, וגורמות לחומרים המופרדים בדרך כלל על ידי ליזוזומים להצטבר בגוף, במיוחד במוח. הצטברות הליפופוסין, חומר פיגמנט שאינו ניתן לשחיקה של ליפיד-חלבון, הכלול בתוך הליזוזומים, נחשב לתורם לתסמיני המחלה.
ליפופוסצין משמש כסמן ביולוגי שבאמצעותו מתגלה מחלת באטן. ניתן לאתר משקעים של ליפופוסצין על ידי בדיקה מיקרוסקופית של דגימות רקמות (למשל, עור). ממצאים אבחניים אחרים המרמזים על מחלת באטן כוללים ניתוחי דם המראים תאי דם לבנים ריקים, שתן המגלה רמות גבוהות של חומר המכונה דוליצ'ול, והדמיה אבחנתית (למשל, סריקת CT) המראים אזורים מוחמרים במוח. ניתן לאשר את האבחנה באמצעות בדיקות גנטיות.
הטיפול במחלת באטן מתמקד בשליטה על הסימפטומים. תרופות נוגדות פרכוסים עשויות להינתן כדי לסייע בבקרת התקפים חוזרים, וניתן להשתמש בטיפול גופני כדי להאט את האובדן המתקדם של התפקוד המוטורי.
