גנטיקה Achondroplasia

Achondroplasia, המכונה גם chondrodystrophy fetalis, הפרעה גנטית המאופיינת על ידי חריגה בהמרה של סחוס לעצם. כתוצאה מכך עצמות התלויות בדגמי סחוס להתפתחות, ובעצמות ארוכות במיוחד כמו עצם הירך וההומארוס, אינן יכולות לצמוח. Achondroplasia הוא הגורם השכיח ביותר לגמדות. אצל אלה הסובלים מההפרעה, הגפיים קצרות מאוד (האצבעות מגיעות עד הירכיים בלבד), אך תא המטען כמעט תקין בגודלו. הראש מוגדל בגלל צמיחת יתר של עצמות הקמרון לאחר סגירת תפרים מוקדמת בבסיס הגולגולת. ביטויים אחרים של אכרונופלזיה כוללים מצח מתפיח, אף אוכף, לסת בולטת, גב תחתון מפותל עמוק עם ישבן בולט וחזה צר; נשים הסובלות מההפרעה עלולות לסבול מאגן צר, ובהמשך, קושי בלידה. Achondroplasia עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית; בערך 80 אחוז מהמקרים של ההפרעה נובעים ממוטציות גנטיות חדשות ולא מהעברה הורית של גנים פגומים. אנשים מושפעים הם בעלי אינטליגנציה תקינה ובעלי בריאות תקינה אחרת.