מחלת תסמונת האנטר

תסמונת האנטר, המכונה גם Mucopolysaccharidosis Ii, הפרעה תורשתית נדירה הקשורה במין המשתנה במידה רבה בחומרתה אך מאופיינת בדרך כלל בדרגה מסוימת של גמדות, פיגור שכלי וחירשות. המחלה פוגעת רק בזכרים ומופיעה לראשונה בשלוש שנות החיים הראשונות. חולים רבים נפטרים לפני גיל 20. דיבור והתפתחות נפשית מתעכבים, הילד סובל מדלקות נשימה תכופות, וככל שהמחלה מתקדמת מתגלה קונסטלציה אופיינית לסימנים גופניים: בטן בולטת, ידיים של טופר, צמיחת שיער מוגזמת, גסות הפנים, וצמיחה מפגרת. ההפרעה נגרמת כתוצאה ממחסור באנזים iduronate sulfatase. מחסור זה מביא להתמוטטות כימית לקויה של הריריות, הפחמימות החיוניות בהתפתחות רקמות החיבור, והצטברות כתוצאה מכך של רירית המוקופוליס בגוף, מה שבתורו גורם למומים הנפשיים והפיזיים האופייניים למחלה.