מחלה גנטית אנושית

ניהול מחלות גנטיות

ניתן לחלק את ניהול המחלה הגנטית לייעוץ, אבחון וטיפול. בקצרה, המטרה הבסיסית של ייעוץ גנטי היא לעזור לאדם או למשפחה להבין את הסיכונים והאפשרויות שלהם ולהעצים אותם לקבל החלטות מושכלות. אבחנה של מחלה גנטית היא לעתים קלינית, בהתבסס על נוכחות של קבוצה מסוימת של תסמינים, ולעתים מולקולרית, על בסיס נוכחות של מוטציה גנית מוכרת, בין אם קיימים תסמינים קליניים או לא. שיתוף פעולה של בני משפחה עשוי להידרש להשגת אבחנה אצל אדם נתון, וברגע שנקבע אבחנה מדויקת של אותו אדם, יתכנו השלכות על האבחנות של בני משפחה אחרים. איזון סוגיות פרטיות במשפחה עם הצורך האתי ליידע אנשים הנמצאים בסיכון למחלה גנטית מסוימת עלול להפוך למורכב ביותר.

למרות שקיימים טיפולים יעילים בכמה מחלות גנטיות, אצל אחרים אין כאלה. ייתכן שמערך ההפרעות האחרון הזה מעלה את השאלות המטרידות ביותר בכל הקשור לבדיקות פרסימפטומטיות, מכיוון שאפשר להכניס אנשים בריאים פנוטיפיים למצב של שמיעה שהם הולכים לחלות ויכולים למות ושאין דבר שהם או מישהו אחר אחר יכול לעשות כדי לעצור את זה. למרבה המזל, עם הזמן והמחקר, קבוצת ההפרעות הזו הולכת ונעשית קטנה יותר.

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי מייצג את היישום הרפואי הישיר ביותר של ההתקדמות בהבנת המנגנונים הגנטיים הבסיסיים. מטרתו העיקרית היא לעזור לאנשים לקבל החלטות אחראיות ומושכלות הנוגעות לבריאותם שלהם או של ילדיהם. ייעוץ גנטי, לפחות בחברות דמוקרטיות, אינו מכוון; היועץ מספק מידע, אך ההחלטות נותנות ליחיד או למשפחה.