עיקרי בריאות ורפואה

מצב גנטי של אלביניזם

מצב גנטי של אלביניזם
מצב גנטי של אלביניזם

וידאו: פרופ' הנדלר על השפעת סטרס וטראומה על מצב בריאותי. חיים בריא, ערוץ 10 2024, מאי

וידאו: פרופ' הנדלר על השפעת סטרס וטראומה על מצב בריאותי. חיים בריא, ערוץ 10 2024, מאי
Anonim

אלבניזם, (מהאלבוס הלטיני, שמשמעותו "לבן"), מצב תורשתי המאופיין בהיעדר פיגמנט בעיניים, בעור, בשיער, בקשקשים או בנוצות. חיות אלבינו כמעט ולא שורדות בטבע מכיוון שהן חסרות פיגמנטים המספקים בדרך כלל צבעוני הגנה ומסכים נגד קרני השמש.

שני סוגים עיקריים של לבקנים מוכרים בבני אדם: אלבניזם oculocutaneous, המשפיע על העור, השיער והעיניים ומחולק לארבעה סוגים עיקריים (המכונה OCA1 דרך OCA4), ולבקנות עינית, שמשפיעה רק על העיניים ומתרחשת בדרך כלל בשכיחות צורה המכונה תסמונת Nettleship-Falls (או OA1). לאנשים הסובלים מאלביניזם באוקולוקוטנה יש עור ושיער לבן-חלב, אם כי העור עשוי להיות מעט ורדרד בצבע בגלל כלי הדם הבסיסיים. אנשים מושפעים כוויות שמש בקלות רבה ולכן הם רגישים יותר לסרטן העור. באלבניזם העיכול וגם בעיני העין, קשת העין נראית בדרך כלל ורודה, ואילו האישון עצמו נראה אדום מהאור המוחזר על ידי הדם בכורואיד הלא-פיגמנטי. חריגות ראייה כמו אסטיגמציה, ניסטגמוס (תנודה בלתי רצונית מהירה של העין) ופוטופוביה (רגישות קיצונית לאור) שכיחות.

לבקנות אוקולוציטאנית נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המובילות בסופו של דבר לירידה או נעדרה של מלנין, הפיגמנט החום הכהה הנמצא בדרך כלל בעור האדם, בשיערו ובעיניים. בצורה הדרמטית ביותר, OCA1A, מוטציה של גן המכונה TYR גורמת לחוסר פעילות מוחלטת של טירוזינאז, אנזים הכרחי לייצור מלנין. פגמים הקשורים לאלבניזם באוקולוקוטנה מועברים בצורה רצסיבית אוטוזומלית (מוטציות משני ההורים נדרשות לייצר את הסימנים והתסמינים של המצב). Albinism oculocutaneous מתרחש אצל כ 1 מכל 20,000 אנשים.

לעומת זאת, לבקנות עינית נדירה יותר, והיא מתרחשת בכ -1 מתוך 50,000 אנשים. בנוסף, בעוד שאלביניזם עינית אוטסומאלי רצסיבי עובש בירושה באופן הדומה לאלביניזם oculocutaneous, תסמונת Nettleship-Falls קשורה ל- X (המוטציה הסיבתית ממוקמת בכרומוזום X). מכיוון שלנקבות יש שני כרומוזומי X, שאחד מהם עשוי להסוות את השפעות החריגה המורשת, לעתים קרובות הסימפטומים שלהם פחות חמורים מאלו שחווים גברים, שיש להם כרומוזום X אחד בלבד. הפגמים הגנטיים העומדים בבסיס אלבניזם עיוני גורמים לגידול של מלנוזומים גדולים באופן חריג (המכונים מקרומלנוזומים); מלנוזומים הם המבנים שבדרך כלל מסנתנים ומאגרים את המלנין. כיצד מקרומלנוזומים מולידים אלבניזם אינו ברור.

מחלה קשורה היא ויטיליגו, בה אזורים מקומיים בעור חסרים פיגמנט ודומים לזה של לבקן, בעוד שבמקום אחר בגוף הפיגמנטציה תקינה.