עיקרי בריאות ורפואה

פתולוגיה פרוגריה

פתולוגיה פרוגריה
פתולוגיה פרוגריה
Anonim

פרוגריה, כל אחת מהפרעות אנושיות נדירות הקשורות להזדקנות מוקדמת. שני הסוגים העיקריים של הפרוגריה הם תסמונת הפרוגריה ההצ'ינסון-גילפורד (HGPS), שהופיעה כבר בגיל הרך, ותסמונת ורנר (פרוגריה מבוגרת) המופיעה בהמשך החיים. מצב שלישי, תסמונת הלרמן-סטריף-פרנסואה, מאופיין בנוכחות פרוגריה בשילוב עם גמד ותכונות אחרות של צמיחה לא תקינה. פרוגריה נדירה ביותר; לדוגמה, השכיחות הגלובלית של תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד היא בערך אחת מכל ארבע עד שמונה מיליון לידות.

סימנים לתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד מופיעים בגיל שנה בערך, לאחר גיל הינקות רגיל לכאורה. אנשים מושפעים לעתים רחוקות עולים על גודלם של ילד בן 5 רגיל, אם כי יש להם מראה פיזי של מבוגרים בני 60 עד גיל 10. רבים מההיבטים השטחיים של הזדקנות, כמו התקרחות, דילול עור, בולטת כלי הדם של הקרקפת ומחלות כלי דם. איברי המין נשארים קטנים ולא מפותחים. אנשים בודדים עם פרוגריה הם בעלי מוגבלות שכלית, אך לרובם יש אינטליגנציה תקינה ויכולים להיות אפילו קודרים. עד גיל 10 התפתחו טרשת עורקים ומחלות לב, ורוב החולים נפטרים לפני גיל 30; הגיל החציוני למוות הוא 13. התנאי אינו מועבר בירושה. במקום זאת, זה נובע ממוטציה ספונטנית של גן המכונה LMNA (למין A / C). רק תא אחד של הגן המוטה נחוץ בכל תא כדי לגרום למחלה; מכאן שמדובר בהפרעה דומיננטית אוטוזומלית.

תסמונת ורנר מופיעה לרוב לאחר גיל ההתבגרות, כאשר סימני הזדקנות גלויים נעשים בולטים ביותר לאחר גיל 20. השינויים בהזדקנות הם כאלה שאנשים שנפגעו נראים מבוגרים יותר משלושים שנה מגילם הכרונולוגי. אנשים עשויים לא להגיע לגובהם הבוגר הצפוי, מכיוון שפרץ הצמיחה של גיל ההתבגרות עשוי להיות בוטה. חולים עם תסמונת ורנר הם בוגרים מינית, אך מאפייני המין המשניים מפותחים בצורה לא טובה. סימני שטח להזדקנות שטחיים הם מקריחים או מאפיר של שיער, אובדן שיניים ושמיעה, קטרקט, פרקים חריפים בדלקת מפרקים, כיבים בעור ואוסטאופורוזיס (אובדן רקמות גרמיות). יש נטייה מוגברת לפתח מחלות לב, סוכרת וסרטן, ואורך החיים הממוצע הוא 47 שנים. תסמונת ורנר נגרמת על ידי מוטציות בגן WRN (תסמונת ורנר, דמויית הליקוז RecQ). פרוגריה מסוג זה היא תורשתית ומועברת כתכונה רצסיבית (שני עותקים של הגן המוטה, אחד מכל הורה, נדרשים כדי לגרום למחלה).

בתחילה נבדקו הפרוגריה כמודל להזדקנות רגילה, אך מכיוון שלא כל האיברים מושפעים, כבר לא נחשבים שזה מתאים. אין, למשל, שום עדות לסניליות או להזדקנות במערכת העצבים המרכזית. ישנן עדויות ניסיוניות המצביעות על כך שטיפול בתרופה המכונה n-acetylcysteine ​​עלול להאט את תהליך ההזדקנות הקשור לתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.