תסמונת רגישות לאנדרוגן (AIS), הפרעה גנטית נדירה בה אדם גנטי גנטי לא מצליח להגיב באופן טבעי להשפעות של הורמונים זכריים (הידועים גם בשם אנדרוגנים). תסמונת רגישות לאנדרוגן (AIS) היא הפרעה רצסיבית הקשורה X-כרומוזום, הנגרמת על ידי מוטציה שעוברת בירושה בכרומוזום X בודד. עמידות אנדרוגנית בירושה גורמת לירידה במערכת הנגיף של איברי המין החיצוניים של הגברים.
המידה בה נקבות איברי המין החיצוניים של הגבר תלויה בפונקציונליות של קולטן האנדרוגן. מחיקה של הגן הקולטני גורמת ל- AIS מוחלט (CAIS), בו מופיעות איברי המין החיצוניים של הפרט נקביים. הפחתה בפונקציונליות של קולטן אנדרוגן מביאה ל- AIS חלקי (PAIS). PAIS מדורגת על מידת הפמיניזציה של איברי המין החיצוניים, שיכולה להיות מעורפלת בלידתם. רוב האנשים עם AIS הם עקרים אך בריאים אחרת. הטיפול כולל תמיכה פסיכולוגית מורחבת וטיפול הורמונלי.
פתופיזיולוגיה
בין השבוע 8 ל 10 להיריון, גונדות גברים מתחילות לייצר טסטוסטרון, דיהידרוטסטוסטרון וגורם מעכב מולריאני, שהם הורמונים קריטיים להתפתחות הגבר. ב- AIS מיוצרים כמויות נורמליות של ההורמונים, אך קיימים קולטני אנדרוגן המתפקדים כראוי לטסטוסטרון ודיהידרוטסטוסטרון. בנוסף, חשיפה לגורם המעכב Müllerian גורמת להתפתחות פנימית של גברים, ואילו אסטרוגן באשך לא מופעל מביא להתפתחות של איברי המין הנשים החיצוניים.
מצגת
אנשים הסובלים מ- AIS חסרי אברי רבייה נשיים פנימיים ואינם מווסתים, אם כי ההמרה של טסטוסטרון לאסטרדיול משפרת את התפתחות השד. רק אנשים עם הצורות המתונות ביותר של PAIS הם פוריים. לרוב האנשים יש בית שחי דליל ושיער ערווה.
ב- CAIS, אצל אנשים ישנה שפתיים, דגדגן, ולכל היותר, שני שלישים מרוחקים של הנרתיק, אם כי לעיתים קיימת רק גומה. מכיוון שאנשים עם CAIS נראים נקביים, הם מאובחנים לעיתים רחוקות בילדות אלא אם כן מורגשת מסה בבטן התחתונה או במפשעה ותמונות או ניתוחים מגלים עדות לא מופרעת. לעתים קרובות יותר, אנשי CAIS מציגים בפני רופא במהלך גיל ההתבגרות כאשר הם אינם מצליחים לווסת.
ב- PAIS יתכנו אשכים שלא התרחשו, איבר מין קטן, מיקום פתח השופכה בצד התחתון של הפין, דגדגן מוגדל או שפתיים ממוזגות. בגלל העמימות, PAIS מאובחנת לעתים קרובות בילדות. אחרת, אנשים יגישו בפני קלינאי במהלך גיל ההתבגרות. אם גברים זוהו, לעתים קרובות אנשים מודאגים מהתפתחות השד, ואילו מטופלים המזוהים עם נשים חוששים לעתים קרובות מהיעדר הווסת.
